Оказание помощи больным СМА может быть эффективно организовано только при мультидисциплинарном подходе
Ведущие эксперты в области неврологии в рамках двухдневной
конференции «Кооперированные исследования и терапия редких
нервно-мышечных заболеваний: пути и решения» обсудили новейшие методы
исследования генетических орфанных заболеваний, инновации в лечении, а
также инициативы и усилия общественных организаций по оказанию помощи
таким пациентам.
Диагностика и лечение редких нервно-мышечных заболеваний, к которым
относится спинальная мышечная атрофия (СМА) значительно эволюционировали
за последние годы, но, несмотря на существование разных видов терапии,
доступ к ним остается неравным. До конца не решены вопросы
лекарственного обеспечения взрослых, выбора оптимального вида лечения в
индивидуальной ситуации, смены терапии и применения комбинированного
лечения. Оценить эффективность того или иного препарата сегодня также
трудно: объективные маркеры отсутствуют, из-за чего между пациентами,
врачами и регулирующими органами часто возникают разногласия. Эти и
другие вопросы, среди которых проблемы ранней диагностики СМА у
новорожденных и преимущества лечения редкого генетического заболевания
на пресимптоматической стадии, стали предметом обсуждения и
представителей медицинского сообщества.
Спинальная мышечная атрофия – одно из самых часто встречающихся
заболеваний из орфанных (редких), которым болеет один новорожденный на 6
000 – 10 000. Это генетическое нервно-мышечное заболевание, поражающее
двигательные нейроны спинного мозга и приводящее к нарастающей мышечной
слабости. При этом интеллект у таких детей полностью сохранен.
«Проблема наследственных орфанных заболеваний находится в центре
внимания и медицинского сообщества и пациентских организаций в связи с
возросшими диагностическими возможностями и появлением патогенетической
терапии, – говорит сопредседатель Всероссийского союза пациентов Ян
Власов. – Это дорогостоящее лечение, поэтому требует государственного
регулирования и контроля оказания медпомощи и эффективности лечения».
По данным реестра фонда «Семьи СМА», на сентябрь 2023 года в России
насчитывалось 1380 больных СМА из 81 региона. 963 из них (70%) — это
дети и подростки, 417 (30%) — взрослые старше 18 лет. Терапию получают
1213 пациентов: 932 ребенка и 264 взрослых. Государственный реестр
пациентов с таким диагнозом не ведется, что, по мнению пациентского
сообщества, значительно осложняет планирование и бюджетирование
медицинской помощи.
Несколько лет назад Всероссийский союз пациентов разработал программу
поддержки пациентов со СМА и их семей, одной из задач которой является
создание системы оказания специализированной медицинской и социальной
помощи пациентам с таким диагнозом в субъектах Российской Федерации.
При организации помощи больным СМА важен мультидисциплинарный подход,
так как проблемы, возникающие при СМА, разнообразны — от медицинских
(со стороны скелетно-мышечной, пищеварительной и дыхательной системы) до
психосоциальных и юридических. В России данный подход зафиксирован в
клинических рекомендациях Минздрава России и включает в себя сочетание
фармакотерапии, реабилитации, а также хирургических манипуляций, в
зависимости от типа и степени тяжести заболевания.
«Оказание помощи больным СМА может быть эффективно организовано
только при мультидисциплинарном подходе, потому что зачастую пациенту
требуется помощь врачей разного профиля. Но в большинстве субъектов
нашей страны с комплексной поддержкой такого больного есть сложности.
Это объясняется трудностями объединения усилий специалистов разного
профиля, что, в свою очередь, обусловлено отсутствием образовательных
программ по подготовке мультидисциплинарных бригад по ведению пациентов
со СМА», – указал Ян Власов.
Всероссийский союз пациентов взял эту задачу на себя, разработав и
утвердив на портале непрерывного медицинского и фармацевтического
образования Минздрава России образовательную программу, ориентированную
на врачей 12-ти специальностей, входящих в мультидисциплинарную команду
по лечению и ведению пациентов со СМА. Обучение уже прошла команда
врачей в Оренбургской области.
С целью совершенствования оказания медицинской помощи детям с
нервно-мышечными заболеваниями и организации патогенетического лечения
орфанными лекарственными препаратами Всероссийский союз пациентов
рекомендует субъектам РФ разработать и утвердить порядок оказания
медпомощи детям при СМА, маршрутизацию пациентов и алгоритмы первичной
диагностики, ведения и порядка назначения патогенетической терапии,
порядок ведения регистра пациентов со СМА и положение о
мультидисциплинарной бригаде для оказания помощи больным с таким
диагнозом. |