|
 В перспективе программа неонатального скрининга может быть расширена за счет диагностики лизосомных болезней накопления
7 июня в МИЦ «Известия» Всероссийское общество редких (орфанных)
заболеваний (ВООЗ) и Медико-генетический научный центр им. академика Н.
П. Бочкова (ФГБНУ «МГНЦ») провели пресс-конференцию «Ранняя диагностика
редких болезней – залог успешной терапии».
Екатерина Захарова, д.м.н., заведующая лабораторией наследственных
болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ им. Бочкова, председатель экспертного
совета ВООЗ рассказала, что ранняя диагностика – это залог того, что
терапия будет успешной. Диагностика редких заболеваний не стоит на
месте, специалисты уже обсуждают как можно повысить ее эффективность с
применением новых лабораторных методов и также искусственного
интеллекта.
«За первые полгода работы программы расширенного скрининга выявлены
85 пациентов с наследственными болезнями обмена, а также 39 пациентов со
спинальной мышечной атрофией и 39 пациентов с различными генетическими
формами первичных иммунодефицитов», - сообщил главный внештатный
специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор ФГБНУ
МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев.
«В перспективе программа неонатального скрининга может быть расширена
за счет диагностики лизосомных болезней накопления, а с развитием
генной терапии – за счет мышечной дистрофии Дюшенна», - добавил Сергей
Куцев.
«Средний возраст диагностики при болезни Дюшенна составляет 7,5 лет, а
это очень поздно. Повысить качество диагностики этого заболевания нужно
за счет тестирования на первом году жизни во время плановых осмотров», -
считает д.м.н., президент благотворительного фонда «Гордей», начальник
детского высокотехнологичного нервно-мышечного центра ЦКБ УДП РФ Татьяна
Гремякова.
Председатель правления ВООЗ, член попечительского совета Фонда «Круг
добра» Ирина Мясникова отметила, что программу ОМС также должна войти
молекулярная диагностика, она является дорогостоящей и сейчас доступна
не всем. Необходимо увеличивать количество центров, которые могут ее
провести.
Вместе с тем, уже сейчас можно говорить о том, что в стране созданы
уникальные условия медицинских осмотров детей. «Первичное звено
модернизируется, что способствует углубленной диагностики. Только врачом
педиатром ребенок должен быть осмотрен 14 раз в первый год жизни. Нужно
повышать орфанную настороженность врачей, именно в раннем детстве есть
возможность заподозрить большое количество наследственных заболеваний.
Например, при гипофосфатазии задержка роста выражена именно в первые 2
года жизни, обратят на себя внимание врача также изменения в анализах
крови – повышение холестрина при наследственной гиперхолестринемии,
дефиците лизосомной кислой липазы и высокая активность
креатинфосфокиназы при миопатиях», - отметила д.м.н. профессор, директор
Института перинатологии и педиатрии ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова»
Татьяна Первунина.
Информационная служба:
Всероссийского общества орфанных заболеваний www.rare-diseases.ru |
