Пациентов с болезнью Помпе в России всего 42 человека. Болезнь Помпе – редкое заболевание. (В России редким считается болезнь с численностью пациентов 1:10 000 человек).
Сложностей с лечением таких недугов две. Во-первых, их трудно
диагностировать – из-за того, что заболевание редкое, у врачей мало
клинических данных. Эта проблема характерна не только для России. Так во
всем мире. Вторая сложность – труднодоступность лекарственных
препаратов, их высокая цена.
Хотя, надо сказать, в последнее время ситуация несколько улучшилась.
Большим подспорьем стал созданный по инициативе президента Владимира
Путина фонд «Круг добра», и детей с болезнью Помпе теперь обеспечивает
лекарствами он. А вот взрослые остались брошены на произвол судьбы.
Болезнь не входит ни в один из льготных лекарственных перечней. И
пациентам, чтобы добиться лечения, приходится отстаивать свое право в
судах. «Мы очень благодарны Экспертному и Попечительскому советам фонда
«Круг добра» за решение включить болезнь Помпе в список заболеваний,
лекарства для которых закупаются через фонд. То, что дети обеспечены
лечением – большое дело. И вопрос о лечении взрослых пациентов с
болезнью Помпе надо решать на государственном уровне», - говорит
руководитель центра помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова.
Данил Сизов из Орла – один из тех, кого эта проблема коснется уже очень скоро.
Он с четырех лет занимается карате киокусинкай, имеет 3 кю и III
юношеский разряд, а также юношеский разряд по стрельбе из пневматической
винтовки. Постоянно участвует в школьных мероприятиях: «Зарница»,
соревнованиях «Разборка и сборка автомата» и т.п. Нес караульную службу
на «Почетном Посту №1» и награжден грамотой «Лучший караульный» 2018
года. Очень любит футбол и катание на коньках. Третий год подряд зимой
окунается в купель, закаляя свое тело и дух. И это все о нем, о Даниле,
который с 10-летнего возраста борется с болезнью Помпе.
Сейчас, пока ему ещё 17, он получает лекарство за счет фонда «Круг
добра». Но в августе 2022 года ему исполнится 18 лет, и что делать тогда
– вопрос остается открытым. На сегодняшний день для взрослых пациентов с
болезнью Помпе единственный способ получить лечение – обращаться в суд.
Важный день в году
Болезнь Помпе - это прогрессирующая и жизнеугрожающая
поясно-конечностная мышечная дистрофия, встречающаяся примерно у одного
из 40 тыс. человек. При болезни Помпе в мышцах накапливается избыток
гликогена вследствие потери активности фермента лизосом, в результате
мышцы утрачивают функцию, постепенно нарастает слабость, приводящая к
нарушению ходьбы и потере привычной физической активности. По инициативе
ВОЗ 15 апреля установлен День осведомленности о болезни Помпе. Он
отмечается уже несколько лет.
Директор Центра помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова в этой
связи отмечает: «День повышения осведомленности о болезни Помпе –
хорошая возможность рассказать об этой редкой болезни и жизни людей с
этим диагнозом. К счастью, сегодня диагноз болезнь Помпе – совсем не
приговор, при условии непрерывного и своевременного лечения. Мы также
верим, что новые терапевтические возможности будут появляться на
российском рынке, позволяя людям с болезнью Помпе жить более полноценной
и активной социальной жизнью». |