 В своей повседневной практике врачи разных специальностей (педиатры,
ревматологи, аллергологи-иммунологи, дерматовенерологи и др.)
сталкиваются с пациентами, у которых могут наблюдаться следующие
симптомы: лихорадка неясного генеза, нейтрофильная крапивница или
дерматит, боли в суставах и повышение уровня белков острой фазы,
конъюнктивит, увеит, эписклерит, миалгия, артралгия, отек диска
зрительного нерва, снижение слуха, деформация костей и суставов.
Совокупность некоторых из этих симптомов служит поводом заподозрить у
пациента один из Криопирин-ассоциированных периодических синдром (CAPS)
— мультисистемное аутовоспалительное заболевание. В настоящее время
известно три заболевания, входящих в эту группу, каждое из которых
протекает более тяжело по сравнению с предыдущим: мультисистемное
воспалительное заболевание неонатального возраста (NOMID) / хронический
младенческий неврологический кожно-артикулярный синдром (CINCA), синдром
Макла-Уэллса (MWS), семейный холодовой аутовоспалительный синдром
(FCAS).
При отсутствии лечения возможно формирование инвалидизирующих или
жизнеугрожающих осложнений (нейросенсорная тугоухость, вовлечение ЦНС
(периодический/хронический асептический менингит и повышение
внутричерепного давления, приводящее к энцефаломегалии, атрофии
головного мозга и когнитивным нарушениям), снижение зрения и слуха,
воспаление суставов). При отсутствии лечения тяжелых форм возможны
летальные исходы в молодом возрасте. Заболевание является хроническим
пожизненным.
Первые симптомы CAPS могут возникать в перинатальном, раннем младенческом ( в среднем в 8 месяцев) и реже во взрослом возрасте.
Ранняя диагностика и лечение могут позволить добиться ремиссии
инвалидизирующего системного воспаления и улучшению качества жизни.
Хотим проинформировать Вас (в первую очередь родителей детей, у
которых могут встречаться подобные симптомы и есть сложности с
диагнозом) о том, что на базе НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева проводится
бесплатное генетическое обследование для всех регионов РФ. Так же
возможно получить телемедицинскую консультацию (неотложную и плановую),
письменную консультацию и выслать анализ крови на генетическое
исследование. Самой простой способ подтвердить диагноз – отправить кровь
(материал для проведения молекулярно-генетического исследования методом
NGS, отправляется венозная кровь из периферической вены 2,6 -5мл (замораживать нельзя!).
Адрес: ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России г.
Москва, ГСП-7, 117997, ул. Саморы Машела, д.1, Отделение иммунологии Вниманию Козловой А.Л.
Что нужно сделать для получения письменной консультации?
Медицинское учреждение, в котором вы наблюдаетесь, отправляет запрос в виде сообщения электронной почты на адрес
Этот адрес e-mail защищен от спам-ботов. Чтобы увидеть его, у Вас должен быть включен Java-Script
НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, с пометкой для Козловой Анны Леонидовны.
Ответ оформляется в виде заключения врачебной подкомиссии по вопросу
отбора пациентов на госпитализацию и высылается обратным письмом. Срок -
10 дней.
(!) Выявление генетического изменения является подтверждением диагноза.
НО!
У некоторых пациентов с КАПС генетические изменения (мутации) не
выявляются – требуется консультирование, при этом фото пациента не
информативны: только видео или приезд в центр |
