|
 Россияне не знают о важности определения генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям
Независимое исследовательское агентство IFORS провело социологическое
исследование по вопросу осведомленности россиян о генетически
обусловленных видах рака и современных методах лечения онкологических
заболеваний.
Злокачественные заболевания репродуктивной системы – рак молочной
железы (РМЖ), рак яичников (РЯ) и рак предстательной железы (РПЖ) –
являются значимой медицинской и социальной проблемой в виду высоких
показателей заболеваемости и смертности. Эти виды онкологических
заболеваний могут быть генетически обусловленными и связанными с
мутациями в генах BRCA1, BRCA2 и других генах, которые могут
передаваться по наследству.
«Гены BRCA1 и BRCA2 отвечают за регулярное восстановление нашей ДНК,
когда в ней происходят критичные повреждения под воздействием различных
факторов окружающей среды. Однако если эти гены не работают должным
образом, то в ДНК постепенно накапливаются изменения, которые могут
спровоцировать бесконтрольное деление клеток и запустить онкологический
процесс. Знание о наличии мутации в определенных генах значительно
увеличивает шансы на то, что болезнь удастся обнаружить на ранней
стадии. Именно поэтому родственники пациентов, у которых были выявлены
РМЖ, РЯ и РПЖ, должны относиться к своему здоровью особенно внимательно.
Следует отметить, что для онкологических пациентов с 2020 года
тестирование на мутации в генах BRCA1 и BRCA2 включено в программу
государственных гарантий бесплатного оказания медицинской помощи
гражданам РФ в рамках базовой программы ОМС», – прокомментировала Ирина
Анатольевна Демидова, к.м.н., заведующая молекулярно-биологической
лабораторией Московской городской онкологической больницы № 62
Департамента здравоохранения г. Москвы.
Определение генетической предрасположенности к развитию рака помогает
проводить профилактические мероприятия и выявлять заболевание на ранних
стадиях, когда лечение наиболее эффективно. Для тех пациентов, у
которых онкологическое заболевание уже возникло, обнаружение мутаций в
генах BRCA1 и BRCA2 позволяет правильно подобрать персонализированное
лечение. Понимание биологии опухоли и расшифровка генома человека
привели к кардинальному изменению подходов к терапии генетически
обусловленных видов рака, поэтому крайне важно, чтобы россияне знали о
возможности пройти такое молекулярно-генетическое тестирование и
понимали его значимость.
В социологическом исследовании, задачей которого было выявить уровень
осведомленности россиян о генетически обусловленных видах рака, приняли
участие 800 мужчин и женщин трудоспособного возраста 30-60 лет,
проживающих в крупных городах по всей стране. По результатам
исследования выяснилось, что только 40% респондентов знают, что является
основными факторами, провоцирующими развитие таких онкологических
заболеваний, как РМЖ, РПЖ и РЯ, правильно отмечая генетическую
предрасположенность в 78% случаев.
Почти половина всех респондентов знают о генетической обусловленности
рака молочной железы (49%), при этом о наследственной природе рака
яичников и рака предстательной железы осведомлены только 20% и 16%
соответственно. Более половины респондентов (66%) никогда не слышали про
мутации в генах BRCA, ответственных за развитие наследственных видов
рака, хотя почти у каждого 4 респондента (24%) есть кровные
родственники, страдающие одним из этих заболеваний. О том, что
тестирование на наличие генетических мутаций и предрасположенности к
определенным видам рака доступно в России, знает лишь 20% опрошенных.
Большинство респондентов (97%) никогда не проходили тест на наличие
мутации в генах BRCA, однако 70% из них хотели бы сдать анализ и узнать
свой BRCA-статус. Самые известные респондентам методы лечения
онкологических заболеваний – химиотерапия (94%), хирургическая операция
(88%) и лучевая терапия (80%). Большинство опрошенных не слышали о
существовании таких современных видов лечения онкологических
заболеваний, как иммунотерапия (32%) и таргетная терапия (8%), а с
понятием «персонализированная медицина» знакомы менее половины
респондентов (45%). Хорошая новость, что почти половина участников
исследования (48%) считают, что на ранних стадиях болезнь можно
вылечить, еще 23% ответили, что при адекватном лечении рака можно
продлить жизнь, а 18% считают, что рак – это тяжелое заболевание, но,
несмотря на это, отдельные его виды научились вылечивать.
Ирина Валерьевна Боровова, президент межрегиональной общественной
организации онкологических пациентов «Здравствуй!» отметила: «Мой личный
опыт и опыт нашей организации показывает, что грамотно выстроенное
информационное сопровождение и психологическая поддержка имеют важное
значение и помогают в лечении. Для этого мы должны преодолеть
табуированность онкологической темы в обществе и повышать
осведомленность обо всех возможностях современной медицины, чтобы
человек стал более ответственно относиться к своему здоровью».
«Определение статуса мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 играет большую
роль для выбора подхода к лечению. Благодаря научным исследованиям
произошел колоссальный прорыв, который позволил нам подойти к полностью
персонализированной терапии в онкологии. Современные методы лечения,
которые уже доступны в России, дают возможность пациентам с генетически
обусловленными видами злокачественных опухолей получить более
эффективное специализированное лечение», – сказала Евгения Викторовна
Логачева, медицинский директор по онкологии компании «АстраЗенека»,
Россия и Евразия.
О раке молочной железы
Среди онкологических заболеваний у женщин
лидирующие позиции по заболеваемости занимает рак молочной железы (РМЖ).
С 2008 по 2018 год заболеваемость РМЖ выросла на 22,15%, а в 2018 году в
России было выявлено 70 682 новых случаев РМЖ. При этом первичный
диагноз в трети всех случаев ставится на поздних стадиях заболевания (в
20,6% случаев на 3-ей и в 7,8% случаев на 4-ой стадии). Мутации в генах
BRCA1/2 среди всех пациенток с РМЖ наблюдаются в ~5% случаев, а у
пациенток с соответствующим семейным анамнезом это число возрастает
примерно до 24%. У пациенток с этими мутациями диагноз часто
устанавливают в более молодом возрасте и имеет место более агрессивное
заболевание.
О раке яичников
Рак яичников (РЯ) занимает 8 место среди
онкологических заболеваний, диагностированных у женщин во всем мире и 9
место – в России. В России с 2008 по 2018 г. наблюдалась четкая
тенденция к увеличению частоты возникновения РЯ – прирост показателей
заболеваемости составил 10,19%. Число заболевших РЯ в 2018 г. достигло
14 318 новых случаев, при этом заболеваемость составила 18,9 случаев на
100 000 женского населения. На долю РЯ приходится больше смертей, чем на
другие гинекологические злокачественные новообразования: в 2018 году от
РЯ умерло 7 616 женщин, что составило 34% смертей от злокачественных
новообразований женских половых органов и 5,5% среди всех
злокачественных опухолей у женского населения. При РЯ мутации в генах
BRCA1/2 выявляются в 22-28% случаев.
О раке предстательной железы
Рак предстательной железы (РПЖ) стоит
на втором месте по частоте встречаемости среди всех злокачественных
новообразований у мужчин. В России за 2019 год диагностировали 44 706
новых случаев данного заболевания. В 2019 году среди всех пациентов, у
которых выявили РПЖ, 39,4% составили пациенты со стадией III–IV, лечение
которых требует применения комбинированной и комплексной терапии,
включая гормональную терапию. РПЖ является пятой по частоте причиной
смерти мужского населения от рака в России. В 2018 году от данного
заболевания скончалось 13 007 человек. У пациентов, заболевших РПЖ,
развитие заболевания может быть обусловлено наследственными мутациями,
как при развитии женских опухолей, а также и соматическими мутациями в
генах гомологичной рекомбинации (генах HRR), приобретенными пациентами в
процессе жизнедеятельности. Так, мутации генов HRR встречаются примерно
у 20–30 % пациентов с метастатическим кастрационно-резистентным РПЖ.
Скачать PDF файл |
